Homozygous deletion of the human insulin receptor gene results in leprechaunism.

Wertheimer, E; Lu, S P; Backeljauw, P F; Davenport, M L; Taylor, S I

Wertheimer, E; Lu, S P; Backeljauw, P F; Davenport, M L; Taylor, S I.

Afiliação

Wertheimer E; Diabetes Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.

Nat Genet ; 5(1): 71-3, 1993 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7693131

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Nanismo/genética; Deleção de Genes; Hiperglicemia/genética; Receptor de Insulina/genética; Sequência de Bases; Southern Blotting; Células Cultivadas; Consanguinidade; Face/anormalidades; Feminino; Fibroblastos; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Receptor de Insulina/deficiência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptor de Insulina / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção de Genes / Nanismo / Hiperglicemia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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