Maternally inherited diabetes and deafness is a distinct subtype of diabetes and associates with a single point mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene.

van den Ouweland, J M; Lemkes, H H; Trembath, R C; Ross, R; Velho, G; Cohen, D; Froguel, P; Maassen, J A

van den Ouweland, J M; Lemkes, H H; Trembath, R C; Ross, R; Velho, G; Cohen, D; Froguel, P; Maassen, J A.

Afiliação

van den Ouweland JM; Department of Medical Biochemistry, Sylvius Laboratories, Leiden, The Netherlands.

Diabetes ; 43(6): 746-51, 1994 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7910800

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Surdez/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação Puntual; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; RNA de Transferência de Leucina/genética; Sequência de Bases; Feminino; Humanos; Síndrome MELAS/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mães; Conformação de Ácido Nucleico; Sondas de Oligonucleotídeos; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA de Transferência de Leucina/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Fragmento de Restrição / DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Leucina / Mutação Puntual / Surdez / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Diabetes Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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