Heterozygous missense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in autosomal dominant stationary night blindness.

Gal, A; Orth, U; Baehr, W; Schwinger, E; Rosenberg, T

Gal, A; Orth, U; Baehr, W; Schwinger, E; Rosenberg, T.

Afiliação

Gal A; Institut für Humangenetik, Medizinische Universität, Lübeck, Germany.

Nat Genet ; 7(1): 64-8, 1994 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8075643

Assuntos

3',5'-GMP Cíclico Fosfodiesterases/genética; Genes Dominantes; Cegueira Noturna/genética; Mutação Puntual; Segmento Externo da Célula Bastonete/enzimologia; 3',5'-GMP Cíclico Fosfodiesterases/deficiência; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 4; Dinamarca; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Cegueira Noturna/classificação; Cegueira Noturna/enzimologia; Linhagem; Polimorfismo Genético; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Segmento Externo da Célula Bastonete / Cegueira Noturna / Mutação Puntual / 3',5'-GMP Cíclico Fosfodiesterases / Genes Dominantes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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