Mucolipidosis type IV: a mild form with late onset.

Reis, S; Sheffer, R N; Merin, S; Luder, A S; Bach, G

Reis, S; Sheffer, R N; Merin, S; Luder, A S; Bach, G.

Afiliação

Reis S; Department of Family Medicine, Technion Faculty of Medicine, Carmel Hospital, Haifa, Israel.

Am J Med Genet ; 47(3): 392-4, 1993 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8135288

Assuntos

Mucolipidoses/patologia; Adolescente; Idade de Início; Células Cultivadas; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/ultraestrutura; Gangliosídeos/metabolismo; Humanos; Incidência; Judeus/genética; Mucolipidoses/classificação; Mucolipidoses/epidemiologia; Mucolipidoses/genética; Fenótipo; Fosfolipídeos/metabolismo; Transtornos Psicomotores/genética; Transtornos da Visão/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucolipidoses Tipo de estudo: Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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