Clinical and biochemical evidence of skeletal muscle involvement in galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency.

Bresolin, N; Comi, G P; Fortunato, F; Meola, G; Gallanti, A; Tajana, A; Velicogna, M; Gonano, E F; Ninfali, P; Pifferi, S

Bresolin, N; Comi, G P; Fortunato, F; Meola, G; Gallanti, A; Tajana, A; Velicogna, M; Gonano, E F; Ninfali, P; Pifferi, S.

Afiliação

Bresolin N; Institute of Clinical Neurology, Dino Ferrari Center, University of Milan, Italy.

J Neurol ; 240(5): 272-7, 1993 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8326330

Assuntos

Galactosemias/complicações; Hipotonia Muscular/etiologia; Proteínas Musculares/deficiência; Músculos/patologia; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/deficiência; Biópsia; Criança; Galactosemias/genética; Galactosemias/patologia; Galactosefosfatos/análise; Homozigoto; Humanos; Masculino; Hipotonia Muscular/patologia; Proteínas Musculares/genética; Músculos/química; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase / Galactosemias / Hipotonia Muscular / Proteínas Musculares / Músculos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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