Simpson-Golabi-Behmel syndrome: genotype/phenotype analysis of 18 affected males from 7 unrelated families.

Hughes-Benzie, R M; Pilia, G; Xuan, J Y; Hunter, A G; Chen, E; Golabi, M; Hurst, J A; Kobori, J; Marymee, K; Pagon, R A; Punnett, H H; Schelley, S; Tolmie, J L; Wohlferd, M M; Grossman, T; Schlessinger, D; MacKenzie, A E

Hughes-Benzie, R M; Pilia, G; Xuan, J Y; Hunter, A G; Chen, E; Golabi, M; Hurst, J A; Kobori, J; Marymee, K; Pagon, R A; Punnett, H H; Schelley, S; Tolmie, J L; Wohlferd, M M; Grossman, T; Schlessinger, D; MacKenzie, A E.

Afiliação

Hughes-Benzie RM; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Eastern Ontario, University of Ottawa, Canada.

Am J Med Genet ; 66(2): 227-34, 1996 Dec 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8958336

Assuntos

Deleção Cromossômica; Heparitina Sulfato/genética; Mutação; Proteoglicanas/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Autorradiografia; Southern Blotting; Sondas de DNA; Genótipo; Proteoglicanas de Heparan Sulfato; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Cromossomo X/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas / Deleção Cromossômica / Heparitina Sulfato / Mutação Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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