Clinical application of the molecular diagnosis of spinal muscular atrophy: deletions of neuronal apoptosis inhibitor protein and survival motor neuron genes.

Somerville, M J; Hunter, A G; Aubry, H L; Korneluk, R G; MacKenzie, A E; Surh, L C

Somerville, M J; Hunter, A G; Aubry, H L; Korneluk, R G; MacKenzie, A E; Surh, L C.

Afiliação

Somerville MJ; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Canada.

Am J Med Genet ; 69(2): 159-65, 1997 Mar 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9056553

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Deleção de Sequência/genética; Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico; Éxons/genética; Humanos; Mutação; Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas de Ligação a RNA; Proteínas do Complexo SMN

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Atrofia Muscular Espinal / Deleção de Sequência / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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