A common W556S mutation in the LDL receptor gene of Danish patients with familial hypercholesterolemia encodes a transport-defective protein.

Jensen, H K; Holst, H; Jensen, L G; Jørgensen, M M; Andreasen, P H; Jensen, T G; Andresen, B S; Heath, F; Hansen, P S; Neve, S; Kristiansen, K; Faergeman, O; Kølvraa, S; Bolund, L; Gregersen, N

Jensen, H K; Holst, H; Jensen, L G; Jørgensen, M M; Andreasen, P H; Jensen, T G; Andresen, B S; Heath, F; Hansen, P S; Neve, S; Kristiansen, K; Faergeman, O; Kølvraa, S; Bolund, L; Gregersen, N.

Afiliação

Jensen HK; Center for Medical Molecular Biology, Aarhus University Hospital, Skejby Sygehus, Arhus N, Denmark. hkj@post4.tele.dk

Atherosclerosis ; 131(1): 67-72, 1997 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9180246

Assuntos

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação Puntual; Receptores de LDL/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Sequência Conservada; Dinamarca; Éxons; Citometria de Fluxo; Imunofluorescência; Humanos; Microscopia Confocal; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Serina; Transfecção; Triptofano

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Mutação Puntual / Hiperlipoproteinemia Tipo II Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Atherosclerosis Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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