Characterization of mutations in the myotubularin gene in twenty six patients with X-linked myotubular myopathy.

de Gouyon, B M; Zhao, W; Laporte, J; Mandel, J L; Metzenberg, A; Herman, G E

de Gouyon, B M; Zhao, W; Laporte, J; Mandel, J L; Metzenberg, A; Herman, G E.

Afiliação

de Gouyon BM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

Hum Mol Genet ; 6(9): 1499-504, 1997 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9285787

Assuntos

Ligação Genética; Hipotonia Muscular/genética; Debilidade Muscular/genética; Mutação Puntual; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Cromossomo X; Éxons/genética; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Proteínas Tirosina Fosfatases / Mutação Puntual / Debilidade Muscular / Ligação Genética / Hipotonia Muscular Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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