Mutations in GDI1 are responsible for X-linked non-specific mental retardation.

D'Adamo, P; Menegon, A; Lo Nigro, C; Grasso, M; Gulisano, M; Tamanini, F; Bienvenu, T; Gedeon, A K; Oostra, B; Wu, S K; Tandon, A; Valtorta, F; Balch, W E; Chelly, J; Toniolo, D

D'Adamo, P; Menegon, A; Lo Nigro, C; Grasso, M; Gulisano, M; Tamanini, F; Bienvenu, T; Gedeon, A K; Oostra, B; Wu, S K; Tandon, A; Valtorta, F; Balch, W E; Chelly, J; Toniolo, D.

Afiliação

D'Adamo P; Institute of Genetics Biochemistry and Evolution, CNR, Pavia, Italy.

Nat Genet ; 19(2): 134-9, 1998 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9620768

Assuntos

Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Inibidores de Dissociação do Nucleotídeo Guanina; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Encéfalo/embriologia; Cristalografia por Raios X; Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Proteínas de Ligação ao GTP/fisiologia; Ligação Genética; Humanos; Modelos Moleculares; Mutagênese Sítio-Dirigida; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Conformação Proteica; Proteínas Proto-Oncogênicas/metabolismo; Cromossomo X; Proteínas rab3 de Ligação ao GTP

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao GTP / Inibidores de Dissociação do Nucleotídeo Guanina / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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