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1.
Conversion of monoclonal IgG to dimeric and secretory IgA restores neutralizing ability and prevents infection of Omicron lineages.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(3): e2315354120, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194459
2.
Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.
Blood
; 143(15): 1476-1487, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194689
3.
Clinical heterogeneity in families with multiple cases of inborn errors of immunity.
Clin Immunol
; 259: 109896, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184287
4.
COVID-19 Vaccination in Patients with Inborn Errors of Immunity Reduces Hospitalization and Critical Care Needs Related to COVID-19: a USIDNET Report.
J Clin Immunol
; 44(4): 86, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578389
5.
VIPPID: a gene-specific single nucleotide variant pathogenicity prediction tool for primary immunodeficiency diseases.
Brief Bioinform
; 23(5)2022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35598327
6.
From variant of uncertain significance to likely pathogenic in two siblings with atypical RAG2 Deficiency: a case report and review of the literature.
BMC Pediatr
; 24(1): 116, 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350907
7.
Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 984-996.e10, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37390899
8.
Assessment of the first presentations of common variable immunodeficiency in a large cohort of patients.
BMC Immunol
; 24(1): 9, 2023 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312036
9.
CVID-Associated B Cell Activating Factor Receptor Variants Change Receptor Oligomerization, Ligand Binding, and Signaling Responses.
J Clin Immunol
; 43(2): 391-405, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308663
10.
The Autoimmune Manifestations in Patients with Genetic Defects in the B Cell Development and Differentiation Stages.
J Clin Immunol
; 43(4): 819-834, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790564
11.
Activation-induced deaminase is critical for the establishment of DNA methylation patterns prior to the germinal center reaction.
Nucleic Acids Res
; 49(9): 5057-5073, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33950194
12.
JAGN1 mutation with distinct clinical features; two case reports and literature review.
BMC Pediatr
; 23(1): 206, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120535
13.
Genetic and immunologic evaluation of children with inborn errors of immunity and severe or critical COVID-19.
J Allergy Clin Immunol
; 150(5): 1059-1073, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113674
14.
International retrospective study of allogeneic hematopoietic cell transplantation for activated PI3K-delta syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 410-421.e7, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033842
15.
Comprehensive Assessment of Skin Disorders in Patients with Common Variable Immunodeficiency (CVID).
J Clin Immunol
; 42(3): 653-664, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084691
16.
Genetic Risk Variants for Class Switching Recombination Defects in Ataxia-Telangiectasia Patients.
J Clin Immunol
; 42(1): 72-84, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34628594
17.
T Cell Repertoire Abnormality in Immunodeficiency Patients with DNA Repair and Methylation Defects.
J Clin Immunol
; 42(2): 375-393, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34825286
18.
X-Linked TLR7 Deficiency Underlies Critical COVID-19 Pneumonia in a Male Patient with Ataxia-Telangiectasia.
J Clin Immunol
; 42(1): 1-9, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686943
19.
Inherited IFNAR1 Deficiency in a Child with Both Critical COVID-19 Pneumonia and Multisystem Inflammatory Syndrome.
J Clin Immunol
; 42(3): 471-483, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091979
20.
Expanding the Clinical and Immunological Phenotypes and Natural History of MALT1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 42(3): 634-652, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079916