Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906446
2.
Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children.
Am J Hum Genet
; 102(3): 487-493, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478779
3.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373757
4.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med
; 22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337883
5.
Primary adrenal insufficiency: New genetic causes and their long-term consequences.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 92(1): 11-20, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31610036
6.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378692
7.
Constitutional SAMD9L mutations cause familial myelodysplastic syndrome and transient monosomy 7.
Haematologica
; 103(3): 427-437, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217778
8.
Late-onset X-linked adrenal hypoplasia (DAX-1, NR0B1): two new adult-onset cases from a single center.
Pituitary
; 20(5): 585-593, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28741070
9.
Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 309-320, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28033660
10.
Society for Endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (Revised 2015).
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(5): 771-88, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270788
11.
A conserved NR5A1-responsive enhancer regulates SRY in testis-determination.
Nat Commun
; 15(1): 2796, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555298
12.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5286, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031288
13.
Human male infertility associated with mutations in NR5A1 encoding steroidogenic factor 1.
Am J Hum Genet
; 87(4): 505-12, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20887963
14.
A novel NR5A1 variant in an infant with elevated testosterone from an Australasian cohort of 46,XY patients with disorders of sex development.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(4): 545-50, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22909003
15.
Investigating ultrastructural morphology in MIRAGE syndrome-derived fibroblasts using transmission electron microscopy.
F1000Res
; 12: 155, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434662
16.
Analysis of genetic variability in Turner syndrome linked to long-term clinical features.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1227164, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800145
17.
An integrated single-cell analysis of human adrenal cortex development.
JCI Insight
; 8(14)2023 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440461
18.
Mutations in NR5A1 associated with ovarian insufficiency.
N Engl J Med
; 360(12): 1200-10, 2009 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19246354
19.
The growth hormone receptor gene deleted for exon three (GHRd3) polymorphism is associated with birth and placental weight.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(2): 236-40, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21913951
20.
ChIP-on-chip analysis reveals angiopoietin 2 (Ang2, ANGPT2) as a novel target of steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) in the human adrenal gland.
FASEB J
; 25(4): 1166-75, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21163858