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1.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242396
2.
Phenotypic and Genotypic Characterization of Hereditary Angioedema in Saudi Arabia.
J Clin Immunol
; 43(2): 479-484, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348183
3.
Exome sequencing unravels genetic variants associated with chronic kidney disease in Saudi Arabian patients.
Hum Mutat
; 43(12): e24-e37, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36177613
4.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34853893
5.
A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, causes autosomal recessive renal agenesis.
Clin Genet
; 102(1): 61-65, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246978
6.
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families.
Hum Mutat
; 42(10): 1221-1228, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212438
7.
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families.
Pediatr Nephrol
; 34(9): 1615-1623, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079206
8.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862157
9.
Recessive variants in the intergenic NOS1AP-C1orf226 locus cause monogenic kidney disease responsive to anti-proteinuric treatment.
medRxiv
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562757
10.
A molecular genetic analysis of childhood nephrotic syndrome in a cohort of Saudi Arabian families.
J Hum Genet
; 58(7): 480-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23595123
11.
Missense Variants in GFRA1 and NPNT Are Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292572
12.
Novel loss of function variants in FRAS1 AND FREM2 underlie renal agenesis in consanguineous families.
J Nephrol
; 34(3): 893-900, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32643034
13.
Fetal Anomalies Associated with Novel Pathogenic Variants in TMEM94.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32825426
14.
Spectrum of mutations underlying Propionic acidemia and further insight into a genotype-phenotype correlation for the common mutation in Saudi Arabia.
Mol Genet Metab Rep
; 18: 22-29, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30705822
15.
Favorable Effects of Octreotide in Congenital Chloride Diarrhea Associated With CKD.
Kidney Int Rep
; 7(9): 2112-2115, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090494
16.
Twenty novel mutations in BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in a cohort of 52 Saudi Arabian patients with maple syrup urine disease.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 17-23, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28417071
17.
Renal tubular dysgenesis: antenatal ultrasound scanning and molecular investigations in a Saudi Arabian family.
Clin Kidney J
; 9(6): 807-810, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27994858
18.
Phenotypic comparison of individuals with homozygous or heterozygous mutation of NOTCH3 in a large CADASIL family.
J Neurol Sci
; 367: 239-43, 2016 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27423596
19.
Novel pathogenic MAPKBP1 variant in a family with nephronophthisis.
Clin Kidney J
; 14(2): 728-730, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623699
20.
Molecular characterization of novel splice site mutation causing protein C deficiency.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 27(5): 585-8, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26656900