Detalles de la búsqueda
1.
Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency.
J Immunol
; 207(1): 133-152, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183371
2.
Exaggerated follicular helper T-cell responses in patients with LRBA deficiency caused by failure of CTLA4-mediated regulation.
J Allergy Clin Immunol
; 141(3): 1050-1059.e10, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28601686
3.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
4.
Clinical, immunological, and molecular characterization of hyper-IgM syndrome due to CD40 deficiency in eleven patients.
J Clin Immunol
; 33(8): 1325-35, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24122029
5.
Human inherited complete STAT2 deficiency underlies inflammatory viral diseases.
J Clin Invest
; 133(12)2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976641
6.
A novel mutation in the POLE2 gene causing combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 137(2): 635-638.e1, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365386
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