Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Dopaminergic brainstem disconnection is common to pharmacological and pathological consciousness perturbation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(30)2021 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301891
3.
Reduced emergent character of neural dynamics in patients with a disrupted connectome.
Neuroimage
; 269: 119926, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740030
4.
Mood, Activity Participation, and Leisure Engagement Satisfaction (MAPLES): results from a randomised controlled pilot feasibility trial for low mood in acquired brain injury.
BMC Med
; 21(1): 445, 2023 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974189
5.
Network dynamics scale with levels of awareness.
Neuroimage
; 254: 119128, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331869
6.
Use of eConsult to enhance genetics service delivery in primary care: A multimethod study.
Genet Med
; 24(10): 2034-2041, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947109
7.
Prolonged disorders of consciousness: A response to a "critical evaluation of the new UK guidelines."
Clin Rehabil
; 36(9): 1267-1275, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546561
8.
Comparison of health-related quality of life in patients with traumatic brain injury, subarachnoid haemorrhage and cervical spine disease.
Br J Neurosurg
; : 1-7, 2022 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36495241
9.
Nablus syndrome: Easy to diagnose yet difficult to solve.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 447-457, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580486
10.
Spectrum of outcomes following traumatic brain injury-relationship between functional impairment and health-related quality of life.
Acta Neurochir (Wien)
; 160(1): 107-115, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28988342
11.
Methylphenidate-mediated motor control network enhancement in patients with traumatic brain injury.
Brain Inj
; 32(8): 1040-1049, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29738277
12.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
13.
Objective studies of the face of Noonan, Cardio-facio-cutaneous, and Costello syndromes: A comparison of three disorders of the Ras/MAPK signaling pathway.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2570-7, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27155212
14.
Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet
; 52(2): 104-10, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412741
15.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265015
16.
Characterization of facial phenotypes of children with congenital hypopituitarism and their parents: a matched case-control study.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1525-33, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25845580
17.
The third international meeting on genetic disorders in the RAS/MAPK pathway: towards a therapeutic approach.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1741-6, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25900621
18.
Spectral signatures of reorganised brain networks in disorders of consciousness.
PLoS Comput Biol
; 10(10): e1003887, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25329398
19.
Expectations and values about expanded newborn screening: a public engagement study.
Health Expect
; 18(3): 419-29, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23369110
20.
SLC20A2 and THAP1 deletion in familial basal ganglia calcification with dystonia.
Neurogenetics
; 15(1): 23-30, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24135862