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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342957
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A narrow repertoire of transcriptional modules responsive to pyogenic bacteria is impaired in patients carrying loss-of-function mutations in MYD88 or IRAK4.
Nat Immunol
; 15(12): 1134-42, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25344726
3.
Phase 3 randomized trial of mavorixafor, CXCR4 antagonist, in WHIM syndrome.
Blood
; 2024 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643510
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Neurologic complications in herpes simplex encephalitis: clinical, immunological and genetic studies.
Brain
; 146(10): 4306-4319, 2023 10 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-37453099
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Expected impact of immunomodulatory agents during pregnancy: A newborn's perspective.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(2): e13911, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36825745
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Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency.
J Immunol
; 207(1): 133-152, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183371
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Dissecting the transcriptional program of phosphomannomutase 2-deficient cells: Lymphoblastoide B cell lines as a valuable model for congenital disorders of glycosylation studies.
Glycobiology
; 32(2): 84-100, 2022 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420056
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A MultiCenter, OpenLabel, SingleArm Trial to Evaluate the Efficacy, Pharmacokinetics, and Safety and Tolerability of IGSC 20% in Subjects with Primary Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 42(3): 500-511, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34973143
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Impact of JAK Inhibitors in Pediatric Patients with STAT1 Gain of Function (GOF) Mutations-10 Children and Review of the Literature.
J Clin Immunol
; 42(5): 1071-1082, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35486339
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Systems scale interactive exploration reveals quantitative and qualitative differences in response to influenza and pneumococcal vaccines.
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| MEDLINE | ID: mdl-23601689
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CART19-BE-01: A Multicenter Trial of ARI-0001 Cell Therapy in Patients with CD19+ Relapsed/Refractory Malignancies.
Mol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-33010231
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Impact of cytomegalovirus infection prior to hematopoietic stem cell transplantation in children with inborn errors of immunity.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-36102997
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Novel PGM3 compound heterozygous variants with IgE-related dermatitis, lymphopenia, without syndromic features.
Pediatr Allergy Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-33098103
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Primary immunodeficiency and chronic mucocutaneous candidiasis: pathophysiological, diagnostic, and therapeutic approaches.
Allergol Immunopathol (Madr)
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| MEDLINE | ID: mdl-33528939
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| MEDLINE | ID: mdl-32278790
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Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.
J Clin Immunol
; 40(7): 987-1000, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32671674
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Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-30273710
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Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-30176098
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Laboratory evaluation of the IFN-γ circuit for the molecular diagnosis of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
Crit Rev Clin Lab Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-29502462
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Severe BCG-osis Misdiagnosed as Multidrug-Resistant Tuberculosis in an IL-12Rß1-Deficient Peruvian Girl.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-30039354