Detalles de la búsqueda
1.
Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth.
Clin Genet
; 96(2): 118-125, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919936
2.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet
; 95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859550
3.
More severe intellectual disability found in teenagers compared to younger children with Down syndrome.
Acta Paediatr
; 108(5): 961-966, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30372566
4.
Autism needs to be considered in children with Down Syndrome.
Acta Paediatr
; 108(11): 2019-2026, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31090964
5.
Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study.
Dev Med Child Neurol
; 59(3): 276-283, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27503703
6.
A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders.
Prenat Diagn
; 37(11): 1146-1154, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921562
7.
Altered expression of autoimmune regulator in infant down syndrome thymus, a possible contributor to an autoimmune phenotype.
J Immunol
; 193(5): 2187-95, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25038256
8.
MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
J Med Genet
; 52(3): 195-202, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612909
9.
1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency.
Genet Mol Biol
; 39(3): 349-57, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561113
10.
Mutation in NRAS in familial Noonan syndrome--case report and review of the literature.
BMC Med Genet
; 16: 95, 2015 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467218
11.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604898
12.
Midwives and information on prenatal testing with focus on Down syndrome.
Prenat Diagn
; 35(12): 1202-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26279318
13.
Information and knowledge about Down syndrome among women and partners after first trimester combined testing.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 94(3): 329-32, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25582972
14.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802062
15.
Novel association of neurofibromatosis type 1-causing mutations in families with neurofibromatosis-Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 579-87, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357598
16.
Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 333-341, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277488
17.
Changes in mortality and causes of death in the Swedish Down syndrome population.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 642-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436430
18.
A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome inactivation (XCI) using nanopore sequencing.
Sci Rep
; 13(1): 12856, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553382
19.
Cardio-facio-cutaneous syndrome: does genotype predict phenotype?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 157C(2): 129-35, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21495173
20.
Co-occurring SHOC2 and PTPN11 mutations in a patient with severe/complex Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1217-24, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21548061