Detalles de la búsqueda
1.
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
Hum Genet
; 2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952035
2.
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(1): 48-64, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178128
3.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
4.
KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Brain
; 143(11): 3242-3261, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150406
5.
Diagnostic utility of telomere length testing in a hospital-based setting.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(10): E2358-E2365, 2018 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29463756
6.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
7.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
8.
Enrolling Genomics Research Participants through a Clinical Setting: the Impact of Existing Clinical Relationships on Informed Consent and Expectations for Return of Research Results.
J Genet Couns
; 27(1): 263-273, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28932961
9.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657687
10.
KIF5A mutations cause an infantile onset phenotype including severe myoclonus with evidence of mitochondrial dysfunction.
Ann Neurol
; 80(4): 633-7, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27463701
11.
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
Hum Genet
; 135(7): 699-705, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048600
12.
Familial TAB2 microdeletion and congenital heart defects including unusual valve dysplasia and tetralogy of fallot.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2702-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26139517
13.
The impact of chromosomal microarray on clinical management: a retrospective analysis.
Genet Med
; 16(9): 657-64, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24625444
14.
Severe infantile epileptic encephalopathy due to mutations in PLCB1: expansion of the genotypic and phenotypic disease spectrum.
Dev Med Child Neurol
; 56(11): 1124-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24684524
15.
Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 822-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495222
16.
A rasopathy phenotype with severe congenital hypertrophic obstructive cardiomyopathy associated with a PTPN11 mutation and a novel variant in SOS1.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1414-21, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585553
17.
Exploring Genes and Phenotypes Within Chromosomal Regions Using OMIM's GeneScout.
Curr Protoc
; 2(9): e530, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130039
18.
The Role of Genetic Testing in Pulmonary Fibrosis: A Perspective From the Pulmonary Fibrosis Foundation Genetic Testing Work Group.
Chest
; 162(2): 394-405, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35337808
19.
Haploinsufficiency of KMT2D is sufficient to cause Kabuki syndrome and is compatible with life.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1072, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814321
20.
A novel presentation of DYT 16: acute onset in infancy and association with MRI abnormalities.
Mov Disord
; 28(14): 1937-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24142417