Detalles de la búsqueda
1.
Steroidogenic acute regulatory protein (STAR) deficiency: Our experience and systematic review for phenotype-genotype correlation.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 100(5): 431-440, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368602
2.
Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria Presenting with Enthesopathy, Renal Cysts, and High Serum c-Terminal FGF23: Single-Center Experience and Systematic Review.
Calcif Tissue Int
; 114(2): 137-146, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37981601
3.
Pediatric Macrocorticotropinoma: Do They Differ from Microcorticotropinoma?
Neuroendocrinology
; 114(1): 42-50, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37634509
4.
Luteinizing hormone ß-subunit deficiency: Report of a novel LHB likely pathogenic variant and a systematic review of the published literature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 98(3): 383-393, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470463
5.
Side-chain cleavage enzyme deficiency: Systematic review and case series.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 98(3): 351-362, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36357326
6.
Genotypic Spectrum and its Correlation with Alopecia and Clinical Response in Hereditary Vitamin D Resistant Rickets: Our Experience and Systematic Review.
Calcif Tissue Int
; 112(4): 483-492, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36705686
7.
17ß hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency in 46,XY disorders of sex development: Our experience and a gender role-focused systematic review.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(1): 43-51, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170787
8.
Genetic spectrum of Kallmann syndrome: Single-center experience and systematic review.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(6): 804-813, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138264
9.
Genotype-Phenotype Correlations in Asian Indian Children and Adolescents with Primary Hyperparathyroidism.
Calcif Tissue Int
; 111(3): 229-241, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567607
10.
GNRH1 Variants in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: Single-Center Experience and Systematic Literature Review.
Neuroendocrinology
; 112(8): 723-732, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34923491
11.
Pituitary stalk interruption syndrome: phenotype, predictors, and pathophysiology of perinatal events.
Pituitary
; 25(4): 645-652, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35749012
12.
Regional genotypic variations in normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism: our experience and systematic review.
Pituitary
; 25(3): 444-453, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35133534
13.
Expanding genetic spectrum and discriminatory role of steroid profiling by LC-MS/MS in 11ß-hydroxylase deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(4): 533-543, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33275286
14.
Octreotide-LAR is a Useful Alternative for the Management of Diazoxide-Responsive Congenital Hyperinsulinism.
Horm Metab Res
; 53(11): 723-729, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740273
15.
POU1F1 mutations in combined pituitary hormone deficiency: differing spectrum of mutations in a Western-Indian cohort and systematic analysis of world literature.
Pituitary
; 24(5): 657-669, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742319
16.
Genetic spectrum and predictors of mutations in four known genes in Asian Indian patients with growth hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary: an emphasis on regional genetic diversity.
Pituitary
; 23(6): 701-715, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32894409
17.
46,XX aromatase deficiency: A single-center experience with the varied spectrum and recurrent variants, and a systematic review of hormonal parameters.
Ann Endocrinol (Paris)
; 85(1): 48-55, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37348676
18.
17α-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency in 46,XY: Our Experience and Review of Literature.
J Endocr Soc
; 6(3): bvac011, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178494
19.
Exonic WT1 pathogenic variants in 46,XY DSD associated with gonadoblastoma.
Endocr Connect
; 10(12): 1522-1530, 2021 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34727091
20.
Clinical, Hormonal, Genetic, and Molecular Characteristics in Androgen Insensitivity Syndrome in an Asian Indian Cohort from a Single Centre in Western India.
Sex Dev
; 15(4): 253-261, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34333495