Detalles de la búsqueda
1.
Human STAT1 gain of function with chronic mucocutaneous candidiasis: A comprehensive review for strengthening the connection between bedside observations and laboratory research.
Immunol Rev
; 322(1): 81-97, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084635
2.
Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC.
J Clin Immunol
; 44(1): 18, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129603
3.
Fatal COVID-19 Infection in Two Children with STAT1 Gain-of-Function.
J Clin Immunol
; 44(1): 20, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129739
4.
X-Linked TLR7 Deficiency Underlies Critical COVID-19 Pneumonia in a Male Patient with Ataxia-Telangiectasia.
J Clin Immunol
; 42(1): 1-9, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686943
5.
Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings.
J Clin Immunol
; 41(5): 975-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558980
6.
Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice.
Int Immunol
; 32(4): 259-272, 2020 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31867619
7.
Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy.
J Clin Immunol
; 40(8): 1065-1081, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32852681
8.
Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27930337
9.
Novel NF-kappa B Inhibitor Alpha Gain-of-Function Variant in an Infant with Lymphocytosis and Recurrent Serratia Bacteremia.
J Clin Immunol
; 43(6): 1122-1126, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37036561
10.
Inborn errors of immunity with loss- and gain-of-function germline mutations in STAT1.
Clin Exp Immunol
; 212(2): 96-106, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420581
11.
Isolated congenital asplenia: An overlooked cause of thrombocytosis.
Am J Hematol
; 97(8): 1110-1115, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266186
12.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 138(6): 1672-1680.e10, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426521
13.
Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study.
J Allergy Clin Immunol
; 138(1): 210-218.e9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27221134
14.
Higher COVID-19 pneumonia risk associated with anti-IFN-α than with anti-IFN-ω auto-Abs in children.
J Exp Med
; 221(2)2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175961
15.
A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis.
PNAS Nexus
; 2(4): pgad104, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077884
16.
Isolated chronic mucocutaneous candidiasis due to a novel duplication variant of IL17RC.
Res Sq
; 2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577484
17.
Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity.
J Exp Med
; 220(9)2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37273177
18.
Human PIK3R1 mutations disrupt lymphocyte differentiation to cause activated PI3Kδ syndrome 2.
J Exp Med
; 220(6)2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943234
19.
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19.
Genome Med
; 15(1): 22, 2023 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020259
20.
[Findings of blood examinations before posttransfusion urticaria].
Arerugi
; 61(8): 1086-91, 2012 Aug.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23089973