Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis.
Biomedicines
; 12(5)2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791074
2.
Multi-Gene Next-Generation Sequencing for Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis: A Genotype-Phenotype Study of Four Italian Patients.
Diagnostics (Basel)
; 10(12)2020 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33255364
3.
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation due to de novo P25L mutation in keratin 5 in an Italian patient.
Eur J Dermatol
; 16(6): 620-2, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17229601
4.
Nail dystrophy associated with a heterozygous mutation of the nude/SCID human FOXN1 (WHN) gene.
Arch Dermatol
; 141(5): 647-8, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15897400
5.
Tungiasis: Case Report of a Traveller to Kenya.
Case Rep Dermatol
; 1(1): 29-34, 2009 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20652110
6.
Cutaneous manifestations as presenting sign of autoimmune lymphoproliferative syndrome in childhood.
Dermatology
; 210(4): 336-40, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15942224
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