Detalles de la búsqueda
1.
ATR-X syndrome protein targets tandem repeats and influences allele-specific expression in a size-dependent manner.
Cell
; 143(3): 367-78, 2010 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21029860
2.
DNA methylation of intragenic CpG islands depends on their transcriptional activity during differentiation and disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(36): E7526-E7535, 2017 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28827334
3.
The chromatin remodelling factor ATRX suppresses R-loops in transcribed telomeric repeats.
EMBO Rep
; 18(6): 914-928, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28487353
4.
An interspecies analysis reveals a key role for unmethylated CpG dinucleotides in vertebrate Polycomb complex recruitment.
EMBO J
; 31(2): 317-29, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22056776
5.
Analysis of sequence variation underlying tissue-specific transcription factor binding and gene expression.
Hum Mutat
; 34(8): 1140-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23616472
6.
Alpha thalassaemia and extended alpha globin genes in Sri Lanka.
Blood Cells Mol Dis
; 50(2): 93-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138098
7.
Transcription of antisense RNA leading to gene silencing and methylation as a novel cause of human genetic disease.
Nat Genet
; 34(2): 157-65, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12730694
8.
Identification of acquired somatic mutations in the gene encoding chromatin-remodeling factor ATRX in the alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome (ATMDS).
Nat Genet
; 34(4): 446-9, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12858175
9.
Adventitious changes in long-range gene expression caused by polymorphic structural variation and promoter competition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(51): 21771-6, 2009 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959666
10.
Identification of the transcription factor MAZ as a regulator of erythropoiesis.
Blood Adv
; 5(15): 3002-3015, 2021 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34351390
11.
A large deletion in the human alpha-globin cluster caused by a replication error is associated with an unexpectedly mild phenotype.
Hum Mol Genet
; 17(19): 3084-93, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632685
12.
The role of the polycomb complex in silencing alpha-globin gene expression in nonerythroid cells.
Blood
; 112(9): 3889-99, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18689541
13.
SW-ARRAY: a dynamic programming solution for the identification of copy-number changes in genomic DNA using array comparative genome hybridization data.
Nucleic Acids Res
; 33(11): 3455-64, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15961730
14.
Genetic dissection of the α-globin super-enhancer in vivo.
Nat Genet
; 48(8): 895-903, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27376235
15.
Suppression of the alternative lengthening of telomere pathway by the chromatin remodelling factor ATRX.
Nat Commun
; 6: 7538, 2015 Jul 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26143912
16.
ATRX dysfunction induces replication defects in primary mouse cells.
PLoS One
; 9(3): e92915, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24651726
17.
A regulatory SNP causes a human genetic disease by creating a new transcriptional promoter.
Science
; 312(5777): 1215-7, 2006 May 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-16728641
18.
Dinucleotide deletion in -alpha3.7 allele causes a severe form of alpha+ thalassaemia.
Eur J Haematol
; 71(2): 133-6, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12890155
19.
Hb H hydrops fetalis syndrome associated with the interaction of two common determinants of alpha thalassaemia (--MED/(alpha)TSaudi(alpha)).
Br J Haematol
; 117(3): 759-62, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12028055
20.
De novo deletion within the telomeric region flanking the human alpha globin locus as a cause of alpha thalassaemia.
Br J Haematol
; 120(5): 867-75, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12614224