Detalles de la búsqueda
1.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
2.
Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations.
Genet Med
; 23(9): 1753-1760, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972719
3.
Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond.
J Appl Lab Med
; 9(1): 61-75, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167757
4.
Clinically significant findings in a decade-long retrospective study of prenatal chromosomal microarray testing.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2349, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263869
5.
Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 527-33, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401415
6.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218741
7.
Dextrocardia, atrial septal defect, severe developmental delay, facial anomalies, and supernumerary ribs in a child with a complex unbalanced 8;22 translocation including partial 8p duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 641-7, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302699
8.
Chromosome 2q12.3-q13 copy number variants in patients with neurodevelopmental disorders: genotype-phenotype correlation and new hotspots.
Psychiatr Genet
; 32(5): 171-177, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35837682
9.
Molecular characterization of an interstitial deletion of 1p31.3 in a patient with obesity and psychiatric illness and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 825-32, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416589
10.
A novel, single nucleotide polymorphism-based assay to detect 22q11 deletions.
Genet Test
; 11(1): 91-100, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17394398
11.
Interstitial duplication of 22q13.2 in a girl with short stature, impaired speech and language, and dysmorphism.
J Pediatr Genet
; 1(1): 47-53, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625801
12.
New cases and refinement of the critical region in the 1q41q42 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 54(1): 42-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20951845
13.
Mutational analysis of HOXA2 and SIX2 in a Bronx population with isolated microtia.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(8): 878-82, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20542577
14.
GJB2 mutation spectrum in 209 hearing impaired individuals of predominantly Caribbean Hispanic and African descent.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(6): 611-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20381175
15.
AT-rich repeats associated with chromosome 22q11.2 rearrangement disorders shape human genome architecture on Yq12.
Genome Res
; 17(4): 451-60, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17284672
16.
Hominoid lineage specific amplification of low-copy repeats on 22q11.2 (LCR22s) associated with velo-cardio-facial/digeorge syndrome.
Hum Mol Genet
; 16(21): 2560-71, 2007 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17675367
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Microduplication and triplication of 22q11.2: a highly variable syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(5): 865-76, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15800846
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Shuffling of genes within low-copy repeats on 22q11 (LCR22) by Alu-mediated recombination events during evolution.
Genome Res
; 13(12): 2519-32, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14656960
19.
Frequent translocations occur between low copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) and telomeric bands of partner chromosomes.
Hum Mol Genet
; 12(15): 1823-37, 2003 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12874103
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