Detalles de la búsqueda
1.
The Capillary Morphogenesis Gene 2 Triggers the Intracellular Hallmarks of Collagen VI-Related Muscular Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886995
2.
CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457228
3.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
4.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
5.
The histone demethylase PHF8 is a molecular safeguard of the IFNγ response.
Nucleic Acids Res
; 45(7): 3800-3811, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28100697
6.
Proteomic and functional characterisation of extracellular vesicles from collagen VI deficient human fibroblasts reveals a role in cell motility.
Sci Rep
; 13(1): 14622, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670049
7.
Full-Length SMN Transcript in Extracellular Vesicles as Biomarker in Individuals with Spinal Muscular Atrophy Type 2 Treated with Nusinersen.
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 653-665, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038823
8.
Personalized in vitro Extracellular Matrix Models of Collagen VI-Related Muscular Dystrophies.
Front Bioeng Biotechnol
; 10: 851825, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35547158
9.
Recurrent rhabdomyolysis and exercise intolerance: A new phenotype of late-onset thymidine kinase 2 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100701, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33457207
10.
Biallelic mutations in Tenascin-X cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome with slowly progressive muscular weakness.
Neuromuscul Disord
; 30(10): 833-838, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32988710
11.
Longitudinal Study of Three microRNAs in Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy.
Front Neurol
; 11: 304, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32373058
12.
Publisher Correction: Characterization of three TRAPPC11 variants suggests a critical role for the extreme carboxy terminus of the protein.
Sci Rep
; 10(1): 19770, 2020 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173071
13.
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy.
Sci Rep
; 10(1): 10111, 2020 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572108
14.
Characterization of three TRAPPC11 variants suggests a critical role for the extreme carboxy terminus of the protein.
Sci Rep
; 9(1): 14036, 2019 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31575891
15.
EZH2 regulates neuroepithelium structure and neuroblast proliferation by repressing p21.
Open Biol
; 6(4): 150227, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27248655
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