Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variations in the VEGF pathway as prognostic factors in metastatic colorectal cancer patients treated with oxaliplatin-based chemotherapy.
Pharmacogenomics J
; 15(5): 397-404, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707392
2.
EGFR ligands and DNA repair genes: genomic predictors of complete response after capecitabine-based chemoradiotherapy in locally advanced rectal cancer.
Pharmacogenomics J
; 15(1): 77-83, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25026457
3.
A genome-wide association study on copy-number variation identifies a 11q11 loss as a candidate susceptibility variant for colorectal cancer.
Hum Genet
; 133(5): 525-34, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24218287
4.
Intergenic polymorphisms in the amphiregulin gene region as biomarkers in metastatic colorectal cancer patients treated with anti-EGFR plus irinotecan.
Pharmacogenomics J
; 14(3): 256-62, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23959273
5.
Improving detection and genetic counseling in carriers of spinal muscular atrophy with two copies of the SMN1 gene.
Clin Genet
; 85(5): 470-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23799925
6.
Pharmacogenomics in colorectal cancer: a genome-wide association study to predict toxicity after 5-fluorouracil or FOLFOX administration.
Pharmacogenomics J
; 13(3): 209-17, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22310351
7.
A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients.
Nat Genet
; 11(3): 335-7, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581461
8.
Methotrexate consolidation treatment according to pharmacogenetics of MTHFR ameliorates event-free survival in childhood acute lymphoblastic leukaemia.
Pharmacogenomics J
; 12(5): 379-85, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21747412
9.
Isolated cardiomyopathy caused by a DMD nonsense mutation in somatic mosaicism: genetic normalization in skeletal muscle.
Clin Genet
; 82(6): 574-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22092019
10.
F8 gene dosage defects in atypical patients with severe haemophilia A.
Haemophilia
; 18(5): 708-13, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22621702
11.
A genotype-directed phase I-IV dose-finding study of irinotecan in combination with fluorouracil/leucovorin as first-line treatment in advanced colorectal cancer.
Br J Cancer
; 105(1): 53-7, 2011 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21654688
12.
The c.859G>C variant in the SMN2 gene is associated with types II and III SMA and originates from a common ancestor.
J Med Genet
; 47(9): 640-2, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20577007
13.
Diagnosis of CADASIL disease in normotensive and non-diabetics with lacunar infarct.
Neurologia
; 26(6): 325-30, 2011.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21345538
14.
Impact of CYP2D6 polymorphisms in tamoxifen adjuvant breast cancer treatment.
Breast Cancer Res Treat
; 119(1): 33-8, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19189210
15.
Copy number variations are not modifiers of phenotypic expression in a pair of identical twins carrying a BRCA1 mutation.
Breast Cancer Res Treat
; 123(3): 901-5, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20369283
16.
Pharmacogenetic studies on the antipsychotic treatment. Current status and perspectives.
Actas Esp Psiquiatr
; 38(5): 301-16, 2010.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21117005
17.
Overview of Bardet-Biedl syndrome in Spain: identification of novel mutations in BBS1, BBS10 and BBS12 genes.
Clin Genet
; 86(6): 601-2, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24611592
18.
Pharmacogenetic prediction of clinical outcome in advanced colorectal cancer patients receiving oxaliplatin/5-fluorouracil as first-line chemotherapy.
Br J Cancer
; 99(7): 1050-5, 2008 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18797464
19.
Transcription factor-binding sites in the thymidylate synthase gene: predictors of outcome in patients with metastatic colorectal cancer treated with 5-fluorouracil and oxaliplatin?
Pharmacogenomics J
; 8(5): 315-20, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17684476
20.
Analysis of the involvement of the NR2E3 gene in autosomal recessive retinal dystrophies.
Clin Genet
; 73(4): 360-6, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18294254