Detalles de la búsqueda
1.
A functional spectrum of PROKR2 mutations identified in isolated hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1722-1729, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694982
2.
How human genetic context can inform pathogenicity classification: FGFR1 variation in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genet
; 142(11): 1611-1619, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805574
3.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32620954
4.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178483
5.
Low Perinatal Androgens Predict Recalled Childhood Gender Nonconformity in Men.
Psychol Sci
; 33(3): 343-353, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191784
6.
Gli3 Regulates Vomeronasal Neurogenesis, Olfactory Ensheathing Cell Formation, and GnRH-1 Neuronal Migration.
J Neurosci
; 40(2): 311-326, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767679
7.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med
; 23(4): 629-636, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442024
8.
Evaluating co-created patient-facing materials to increase understanding of genetic test results.
J Genet Couns
; 30(2): 598-605, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098367
9.
Modeling mutant/wild-type interactions to ascertain pathogenicity of PROKR2 missense variants in patients with isolated GnRH deficiency.
Hum Mol Genet
; 27(2): 338-350, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161432
10.
Timing of peripubertal steroid exposure predicts visuospatial cognition in men: Evidence from three samples.
Horm Behav
; 121: 104712, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32059854
11.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med
; 25(6): 100855, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272927
12.
Reproductive endocrine phenotypes relating to CHD7 mutations in humans.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 507-515, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29152903
13.
Functionally compromised CHD7 alleles in patients with isolated GnRH deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(50): 17953-8, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25472840
14.
An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4314-24, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22773735
15.
A novel syndrome caused by the E410K amino acid substitution in the neuronal ß-tubulin isotype 3.
Brain
; 136(Pt 2): 522-35, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378218
16.
Polycystic Ovary Syndrome Physiologic Pathways Implicated Through Clustering of Genetic Loci.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(4): 968-977, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967238
17.
Genome-wide analyses identify 21 infertility loci and over 400 reproductive hormone loci across the allele frequency spectrum.
medRxiv
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562841
18.
Reproductive Phenotypes and Genotypes in Men With IHH.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(4): 897-908, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36268624
19.
POU6F2 mutation in humans with pubertal failure alters GnRH transcript expression.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1203542, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600690
20.
Heterozygous mutations in SOX2 may cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism via dominant-negative mechanisms.
JCI Insight
; 8(3)2023 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36602867