Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
2.
Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain 18F-FDG PET.
Neurogenetics
; 23(4): 241-255, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788923
3.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
4.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
5.
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Mov Disord
; 36(3): 771-774, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165979
6.
Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex.
Brain
; 141(12): 3331-3342, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476002
7.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
8.
CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.
Hum Mutat
; 39(1): 140-151, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034544
9.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord
; 36(4): 1034-1038, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543803
10.
New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1965-75, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782328
11.
Comprehensive analysis of PTEN status in breast carcinomas.
Int J Cancer
; 133(2): 323-34, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319441
12.
Phenoconversion from Spastic Paraplegia to ALS/FTD Associated with CYP7B1 Compound Heterozygous Mutations.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946825
13.
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1158-1163, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958741
14.
Molecular apocrine differentiation is a common feature of breast cancer in patients with germline PTEN mutations.
Breast Cancer Res
; 12(4): R63, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20712882
15.
Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS.
Neurol Genet
; 5(6): e374, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042907
16.
Integrated molecular characterization of chondrosarcoma reveals critical determinants of disease progression.
Nat Commun
; 10(1): 4622, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604924
17.
Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7.
Neurology
; 92(23): e2679-e2690, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068484
18.
Heterozygous pathogenic variation in GCH1 associated with treatable severe spastic tetraplegia.
Parkinsonism Relat Disord
; 109: 105310, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803911
19.
Hereditary spastic paraplegia due to a novel mutation of the REEP1 gene: Case report and literature review.
Medicine (Baltimore)
; 96(3): e5911, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28099355
20.
An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.
Clin Neurol Neurosurg
; 166: 1-3, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29353221