Detalles de la búsqueda
1.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913762
2.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044746
3.
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB.
J Pediatr
; 249: 50-58.e2, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35709957
4.
Clinical effect and safety profile of pegzilarginase in patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 847-856, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325055
5.
Mutated SUCLG1 causes mislocalization of SUCLG2 protein, morphological alterations of mitochondria and an early-onset severe neurometabolic disorder.
Mol Genet Metab
; 126(1): 43-52, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30470562
6.
Acute exacerbations of COPD are associated with significant activation of matrix metalloproteinase 9 irrespectively of airway obstruction, emphysema and infection.
Respir Res
; 16: 78, 2015 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26126526
7.
Alterations in serum MMP and TIMP concentrations following chronic heroin abuse.
Toxicol Mech Methods
; 23(5): 377-81, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23256456
8.
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3: Cerebrospinal fluid abnormalities and correction with pyridoxine and Folinic acid.
JIMD Rep
; 64(1): 42-52, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36636587
9.
A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B.
J Clin Invest
; 133(2)2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413418
10.
Developing treatment options for metachromatic leukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 105(1): 56-63, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22078456
11.
MYH9-related disorders: report on a patient of Greek origin presenting with macroscopic hematuria and presenile cataract, caused by an R1165C mutation.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(6): 412-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22627578
12.
Clinical status, biochemical profile and management of a single cohort of patients with arginase deficiency.
JIMD Rep
; 63(2): 123-130, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281666
13.
The profile of the Greek 'XXL' family.
Public Health Nutr
; 14(10): 1851-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21729492
14.
Pancreatitis in multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency: An underdiagnosed complication.
JIMD Rep
; 57(1): 15-22, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473335
15.
Diazoxide-responsive hyperinsulinaemic hypoglycaemia in tyrosinaemia type 1.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33431709
16.
Diagnosing Mitochondrial Disorders Remains Challenging in the Omics Era.
Neurol Genet
; 7(3): e597, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056100
17.
Adolescent obesity: Confessions of the young mind.
Metabol Open
; 7: 100044, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812940
18.
Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK.
Nutrients
; 12(11)2020 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137944
19.
Role of Intramuscular Levofolinate Administration in the Treatment of Hereditary Folate Malabsorption: Report of Three Cases.
JIMD Rep
; 39: 7-12, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685492
20.
Nephrocalcinosis and Renal Failure in Lesch-Nyhan Syndrome: Report of Two Familial Cases and Review of the Literature.
Urology
; 97: 194-196, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27079129