Detalles de la búsqueda
1.
Homocysteine and methylmalonic acid in Phenylketonuria patients.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230103, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38591937
2.
DNMT3B deficiency alters mitochondrial biogenesis and α-ketoglutarate levels in human embryonic stem cells.
Stem Cells
; 38(11): 1409-1422, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652733
3.
Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2471-2476, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031990
4.
Assessment of cellular cobalamin metabolism in Gaucher disease.
BMC Med Genet
; 21(1): 12, 2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931749
5.
Implementation of a fast method for the measurement of carnitine palmitoyltransferase 2 activity in lymphocytes by tandem mass spectrometry as confirmation for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 850-856, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957255
6.
The diagnostic challenge in very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD).
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1169-1178, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194637
7.
Triheptanoin: long-term effects in the very long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mouse.
J Lipid Res
; 58(1): 196-207, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27884962
8.
Thiolatocobalamins repair the activity of pathogenic variants of the human cobalamin processing enzyme CblC.
Biochimie
; 183: 108-125, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190793
9.
d-Glycerate kinase deficiency in a neuropediatric patient.
Brain Dev
; 42(2): 226-230, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837836
10.
Optic Atrophy 1 Controls Human Neuronal Development by Preventing Aberrant Nuclear DNA Methylation.
iScience
; 23(6): 101154, 2020 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450518
11.
The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1864(11): 1629-1643, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31376476
12.
Targeted Metabolic Profiling of Methionine Cycle Metabolites and Redox Thiol Pools in Mammalian Plasma, Cells and Urine.
Metabolites
; 9(10)2019 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635306
13.
Vitamin B12 Status Upon Short-Term Intervention with a Vegan Diet-A Randomized Controlled Trial in Healthy Participants.
Nutrients
; 11(11)2019 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31752105
14.
A common pathomechanism in GMAP-210- and LBR-related diseases.
JCI Insight
; 3(23)2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518689
15.
Corrigendum: Biomarkers and Algorithms for the Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency.
Front Mol Biosci
; 4: 53, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28798917
16.
Biomarkers and Algorithms for the Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency.
Front Mol Biosci
; 3: 27, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27446930
17.
De novo fatty acid biosynthesis and elongation in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mice supplemented with odd or even medium-chain fatty acids.
FEBS J
; 282(21): 4242-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284828
18.
Mimicking Ketonuria in the Ketogenesis Defect 3-Hydroxy-3-MethylglutarylCoenzyme A Lyase Deficiency: An Artefact in the Analysis of Urinary Organic Acids
J. inborn errors metab. screen
; 6: e180012, 2018. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090970
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>