Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of HNF4A gene variants identify promoter and cell line specific transactivation effects.
Hum Mol Genet
; 33(10): 894-904, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433330
2.
CXCR4 WHIM syndrome is a cancer predisposition condition for virus-induced malignancies.
Br J Haematol
; 204(4): 1383-1392, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38442908
3.
Heterozygous variants of CLPB are a cause of severe congenital neutropenia.
Blood
; 139(5): 779-791, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115842
4.
Fertility and pregnancy outcomes in women with nonclassic 21-hydroxylase deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 98(3): 315-322, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36325983
5.
Somatic genetic alterations predict hematological progression in GATA2 deficiency.
Haematologica
; 108(6): 1515-1529, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36727400
6.
Variants influencing age at diagnosis of HNF1A-MODY.
Mol Med
; 28(1): 113, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36104811
7.
An inherited gain-of-function risk allele in EPOR predisposes to familial JAK2V617F myeloproliferative neoplasms.
Br J Haematol
; 198(1): 131-136, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35355248
8.
CXCR4 Antagonist in HPV5-Associated Perianal Squamous-Cell Carcinoma.
N Engl J Med
; 390(14): 1339-1341, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38598804
9.
ELANE neutropenia and solid tumors: Four cases from the French severe chronic neutropenia registry.
Pediatr Blood Cancer
; 69(11): e29923, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35969146
10.
Functional characterization of ABCC8 variants of unknown significance based on bioinformatics predictions, splicing assays, and protein analyses: Benefits for the accurate diagnosis of congenital hyperinsulinism.
Hum Mutat
; 42(4): 408-420, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33410562
11.
Recurrent bacterial infections, but not fungal infections, characterise patients with ELANE-related neutropenia: a French Severe Chronic Neutropenia Registry study.
Br J Haematol
; 194(5): 908-920, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34340247
12.
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance.
J Clin Immunol
; 41(3): 639-657, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417088
13.
EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 134(3): 277-290, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31151987
14.
Shwachman-Diamond syndrome and solid tumors: Three new patients from the French Registry for Severe Chronic Neutropenia and literature review.
Pediatr Blood Cancer
; 68(7): e29071, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871916
15.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027066
16.
Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond-like syndrome.
Blood
; 132(12): 1318-1331, 2018 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29914977
17.
Next-generation sequencing identifies monogenic diabetes in 16% of patients with late adolescence/adult-onset diabetes selected on a clinical basis: a cross-sectional analysis.
BMC Med
; 17(1): 132, 2019 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31291970
18.
Uncoupling of GTP hydrolysis from eIF6 release on the ribosome causes Shwachman-Diamond syndrome.
Genes Dev
; 25(9): 917-29, 2011 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21536732
19.
Presence of atypical thrombopoietin receptor (MPL) mutations in triple-negative essential thrombocythemia patients.
Blood
; 127(3): 333-42, 2016 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26450985
20.
New pathogenic mechanisms induced by germline erythropoietin receptor mutations in primary erythrocytosis.
Haematologica
; 103(4): 575-586, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29269524