Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
3.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137044
4.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
5.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
6.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
7.
Pentanucleotide repeat-related disorders: Genetics and bioinformatic discovery and detection.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S22-S30, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960686
8.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia
; 64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
9.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
10.
Concussion-Associated Gene Variant COMT rs4680 Is Associated With Elite Rugby Athlete Status.
Clin J Sport Med
; 33(5): e145-e151, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35350037
11.
2021 MiECTiS focused update on the 2016 position paper for the use of minimal invasive extracorporeal circulation in cardiac surgery.
Perfusion
; 38(7): 1360-1383, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35961654
12.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
13.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
14.
Nucleosome remodeling at origins of global genome-nucleotide excision repair occurs at the boundaries of higher-order chromatin structure.
Genome Res
; 29(1): 74-84, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552104
15.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906014
16.
Computer-assisted mitotic count using a deep learning-based algorithm improves interobserver reproducibility and accuracy.
Vet Pathol
; 59(2): 211-226, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34965805
17.
Detecting Expansions of Tandem Repeats in Cohorts Sequenced with Short-Read Sequencing Data.
Am J Hum Genet
; 103(6): 858-873, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503517
18.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267898
19.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144681
20.
Transcriptome analysis of a ring chromosome 20 patient cohort.
Epilepsia
; 62(1): e22-e28, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33207017