Detalles de la búsqueda
1.
RNA Polymerases I and III in development and disease.
Semin Cell Dev Biol
; 136: 49-63, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422389
2.
The use of a SOX10 reporter toward ameliorating oligodendrocyte lineage differentiation from human induced pluripotent stem cells.
Glia
; 72(6): 1165-1182, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497409
3.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
4.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587489
5.
Hypomyelination, hypodontia and craniofacial abnormalities in a Polr3b mouse model of leukodystrophy.
Brain
; 146(12): 5070-5085, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635302
6.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
7.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol
; 23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592248
8.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
9.
Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
Neurogenetics
; 23(2): 151-156, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099671
10.
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders.
Neurogenetics
; 23(4): 271-274, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920923
11.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106698
12.
Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Mol Genet Metab
; 135(1): 109-113, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969638
13.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
14.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
15.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
16.
Adult Hereditary White Matter Diseases With Psychiatric Presentation: Clinical Pointers and MRI Algorithm to Guide the Diagnostic Process.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
; 33(3): 180-193, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33951919
17.
Leukodystrophy-associated POLR3A mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA BC200.
J Biol Chem
; 294(18): 7445-7459, 2019 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30898877
18.
POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder.
Neurogenetics
; 21(2): 121-133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940116
19.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395209
20.
Cancer-associated fibroblasts induce epithelial-mesenchymal transition of bladder cancer cells through paracrine IL-6 signalling.
BMC Cancer
; 19(1): 137, 2019 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30744595