Detalles de la búsqueda
1.
Epigenetic age acceleration is associated with oligodendrocyte proportions in MSA and control brain tissue.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12872, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542090
2.
Brain DNA methylomic analysis of frontotemporal lobar degeneration reveals OTUD4 in shared dysregulated signatures across pathological subtypes.
Acta Neuropathol
; 146(1): 77-95, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37149835
3.
Genetic Variation in ATXN3 (Ataxin-3) 3'UTR: Insights into the Downstream Regulatory Elements of the Causative Gene of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Cerebellum
; 22(1): 37-45, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35034258
4.
Artificial intelligence for dementia genetics and omics.
Alzheimers Dement
; 19(12): 5905-5921, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606627
5.
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing.
Neurobiol Dis
; 162: 105578, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871736
6.
Involvement of autophagic protein DEF8 in Lewy bodies.
Biochem Biophys Res Commun
; 623: 170-175, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35921708
7.
Pathological substrate of memory impairment in multiple system atrophy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12844, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906771
8.
Transcriptomic analysis of frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 pathology reveals cellular alterations across multiple brain regions.
Acta Neuropathol
; 143(3): 383-401, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34961893
9.
Identification of multiple system atrophy mimicking Parkinson's disease or progressive supranuclear palsy.
Brain
; 144(4): 1138-1151, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33822892
10.
Neurodegenerative movement disorders: An epigenetics perspective and promise for the future.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(7): 897-909, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318515
11.
MOBP and HIP1 in multiple system atrophy: New α-synuclein partners in glial cytoplasmic inclusions implicated in the disease pathogenesis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(5): 640-652, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368549
12.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742325
13.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(3): 451-458, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886343
14.
White matter DNA methylation profiling reveals deregulation of HIP1, LMAN2, MOBP, and other loci in multiple system atrophy.
Acta Neuropathol
; 139(1): 135-156, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31535203
15.
A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function.
Hum Mutat
; 39(2): 187-192, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29127725
16.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983243
17.
Alzheimer's disease pathology concomitant with memory impairment in late-onset multiple system atrophy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12878, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36846881
18.
A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea.
Mov Disord
; 33(3): 482-488, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392776
19.
Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 94(1): 11-22, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360804
20.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439726