Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
A loss of function mutation in CLDN25 causing Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy.
Hum Mol Genet
; 2024 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493358
3.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
4.
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Am J Hum Genet
; 109(5): 909-927, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35390279
5.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 568(7752): E6, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30944482
6.
Identifying interindividual variability of social perception and associated brain anatomical correlations in children with autism spectrum disorder using eye-tracking and diffusion tensor imaging MRI (DTI-MRI).
Cereb Cortex
; 34(1)2024 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037470
7.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
8.
Fluid suppression in amide proton transfer-weighted (APTw) CEST imaging: New theoretical insights and clinical benefits.
Magn Reson Med
; 91(4): 1354-1367, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073061
9.
Imaging features to distinguish posterior fossa ependymoma subgroups.
Eur Radiol
; 34(3): 1534-1544, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658900
10.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693756
11.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 540-546, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899452
12.
Evidence of spinal stiffening following fusionless bipolar fixation for neuromuscular scoliosis: a shear wave elastography assessment of lumbar annulus fibrosus.
Eur Spine J
; 33(4): 1617-1623, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924389
13.
Alternative pathways for the development of lymphoid structures in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(29)2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34261794
14.
Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876776
15.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470375
16.
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
J Clin Immunol
; 43(6): 1436-1447, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171742
17.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
18.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet
; 104(4): 466-471, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243350
19.
A new subtype of diffuse midline glioma, H3 K27 and BRAF/FGFR1 co-altered: a clinico-radiological and histomolecular characterisation.
Acta Neuropathol
; 147(1): 2, 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066305
20.
Pediatric spinal pilocytic astrocytomas form a distinct epigenetic subclass from pilocytic astrocytomas of other locations and diffuse leptomeningeal glioneuronal tumours.
Acta Neuropathol
; 145(1): 83-95, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264505