Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; 26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
2.
Serum biomarkers correlated with liver stiffness assessed in a multicenter study of pediatric cholestatic liver disease.
Hepatology
; 77(2): 530-545, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36069569
3.
Intrahepatic Cholangiolitis in Cystic Fibrosis (ICCF): An Under-Appreciated Cause of Persistent Cholestasis in Infancy.
Pediatr Dev Pathol
; 27(1): 13-22, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37801635
4.
A novel RYR1 variant in an infant with a unique fetal presentation of central core disease.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1646-1651, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965156
5.
Biliary Atresia Remnants Revisited: Myogenesis, Hepatic Duct-Like Structures, and Fate of Peribiliary Glands.
Pediatr Dev Pathol
; 26(3): 259-272, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843487
6.
Hepatic LDL receptor-related protein-1 deficiency alters mitochondrial dynamics through phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate reduction.
J Biol Chem
; 296: 100370, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548224
7.
A Diet High in Fat and Fructose Induces Early Hepatic Mitochondrial Aging.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 73(1): 99-102, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34135298
8.
Congenital Portosystemic Shunts in Children: Associations, Complications, and Outcomes.
Dig Dis Sci
; 65(4): 1239-1251, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549332
9.
Zebrafish abcb11b mutant reveals strategies to restore bile excretion impaired by bile salt export pump deficiency.
Hepatology
; 67(4): 1531-1545, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091294
10.
FXR-Gankyrin axis is involved in development of pediatric liver cancer.
Carcinogenesis
; 38(7): 738-747, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28535186
11.
Association between Testicular Microlithiasis and Testicular Neoplasia: Large Multicenter Study in a Pediatric Population.
Radiology
; 285(2): 576-583, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28715257
12.
Oral Cholic Acid Is Efficacious and Well Tolerated in Patients With Bile Acid Synthesis and Zellweger Spectrum Disorders.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 65(3): 321-326, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28644367
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Infant Mortality, Cause of Death, and Vital Records Reporting in Ohio, United States.
Matern Child Health J
; 21(4): 727-733, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27456308
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Validation of a score tool for measurement of histological severity in juvenile dermatomyositis and association with clinical severity of disease.
Ann Rheum Dis
; 74(1): 204-10, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24064003
15.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
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Genetic defects in bile acid conjugation cause fat-soluble vitamin deficiency.
Gastroenterology
; 144(5): 945-955.e6; quiz e14-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23415802
17.
Extrahepatic anomalies in infants with biliary atresia: results of a large prospective North American multicenter study.
Hepatology
; 58(5): 1724-31, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23703680
18.
Oral Cholic Acid Is Efficacious and Well Tolerated in Patients With Bile Acid Synthesis and Zellweger Spectrum Disorders.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(2): e57-e59, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968290
19.
Novel Pathogenic DNAH5 Variants in Primary Ciliary Dyskinesia: Association with Visceral Heterotaxia and Neonatal Cholestasis.
J Pediatr Genet
; 12(3): 246-253, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37575649
20.
Clinical spectrum and genetic causes of mitochondrial hepatopathy phenotype in children.
Hepatol Commun
; 7(6)2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37184518