Detalles de la búsqueda
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Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; 26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
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Biliary Atresia Remnants Revisited: Myogenesis, Hepatic Duct-Like Structures, and Fate of Peribiliary Glands.
Pediatr Dev Pathol
; 26(3): 259-272, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843487
3.
Hepatic LDL receptor-related protein-1 deficiency alters mitochondrial dynamics through phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate reduction.
J Biol Chem
; 296: 100370, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548224
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Dig Dis Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549332
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Zebrafish abcb11b mutant reveals strategies to restore bile excretion impaired by bile salt export pump deficiency.
Hepatology
; 67(4): 1531-1545, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091294
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Association between Testicular Microlithiasis and Testicular Neoplasia: Large Multicenter Study in a Pediatric Population.
Radiology
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| MEDLINE | ID: mdl-28715257
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Oral Cholic Acid Is Efficacious and Well Tolerated in Patients With Bile Acid Synthesis and Zellweger Spectrum Disorders.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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Matern Child Health J
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| MEDLINE | ID: mdl-27456308
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Validation of a score tool for measurement of histological severity in juvenile dermatomyositis and association with clinical severity of disease.
Ann Rheum Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-24064003
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Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
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| MEDLINE | ID: mdl-30912852
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Genetic defects in bile acid conjugation cause fat-soluble vitamin deficiency.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-23415802
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Oral Cholic Acid Is Efficacious and Well Tolerated in Patients With Bile Acid Synthesis and Zellweger Spectrum Disorders.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968290
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Novel Pathogenic DNAH5 Variants in Primary Ciliary Dyskinesia: Association with Visceral Heterotaxia and Neonatal Cholestasis.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37575649
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Stx4 is required to regulate cardiomyocyte Ca2+ handling during vertebrate cardiac development.
HGG Adv
; 3(3): 100115, 2022 Jul 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35599850
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Design and validation of the biliary atresia research consortium histologic assessment system for cholestasis in infancy.
Clin Gastroenterol Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-21238606
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AJR Am J Roentgenol
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| MEDLINE | ID: mdl-21700978
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A welcome surprise: nodular fasciitis presenting as soft tissue sarcoma.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-20975584
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Early Aberrant Angiogenesis Due to Elastic Fiber Fragmentation in Aortic Valve Disease.
J Cardiovasc Dev Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34202041
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Hypoplasia of Extrahepatic Biliary Tree and Intrahepatic Cholangiolopathy in Cystic Fibrosis Imperfectly Mimic Biliary Atresia in 4 Infants With Cystic Fibrosis and Kasai Portoenterostomy.
Am J Surg Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-34510112
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A fetus with hypertrophic cardiomyopathy, restrictive, and single-ventricle physiology, and a beta-myosin heavy chain mutation.
J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20394946