Detalles de la búsqueda
1.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet
; 105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221848
2.
Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients.
Ann Neurol
; 94(3): 470-485, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243847
3.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37399286
4.
The Development of a New Patient-Reported Outcome Measure in Recessive Ataxias: The Person-Reported Ataxia Impact Scale.
Cerebellum
; 23(2): 512-522, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165279
5.
Natural History of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: a 4-Year Longitudinal Study.
Cerebellum
; 23(2): 489-501, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37101017
6.
A Review of Brain and Pituitary Gland MRI Findings in Patients with Ataxia and Hypogonadism.
Cerebellum
; 23(2): 757-774, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155088
7.
CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436911
8.
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
Brain
; 146(10): 4144-4157, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165652
9.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
10.
The ARSACS disease protein sacsin controls lysosomal positioning and reformation by regulating microtubule dynamics.
J Biol Chem
; 298(9): 102320, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35933016
11.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
12.
Toward a Better Understanding of Walking Speed in Ataxia of Charlevoix-Saguenay: a Factor Exploratory Study.
Cerebellum
; 2023 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38133849
13.
French Translation and Cross-cultural Adaptation of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia.
Cerebellum
; 22(6): 1118-1122, 2023 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208403
14.
An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 22(4): 708-718, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35796998
15.
Characterization of muscle strength and mobility in oculopharyngeal muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 68(6): 841-849, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37849345
16.
TUFM variants lead to white matter abnormalities mimicking multiple sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(10): 3400-3403, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433570
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Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578187
18.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788392
19.
Cross-cultural adaptation of the SWAL-QOL and the Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) into French-Canadian and preliminary assessment for their use in an oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) population.
Qual Life Res
; 31(1): 293-302, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34292466
20.
The J Domain of Sacsin Disrupts Intermediate Filament Assembly.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555380