Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in NDUFB11, encoding a complex I component of the mitochondrial respiratory chain, cause microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 640-50, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772934
2.
RASopathy-associated CBL germline mutations cause aberrant ubiquitylation and trafficking of EGFR.
Hum Mutat
; 35(11): 1372-81, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25178484
3.
The 5-phosphatase OCRL mediates retrograde transport of the mannose 6-phosphate receptor by regulating a Rac1-cofilin signalling module.
Hum Mol Genet
; 21(23): 5019-38, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22907655
4.
De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 19(23): 4595-607, 2010 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829228
5.
Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 44, 2015 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25886057
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