Detalles de la búsqueda
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Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
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Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
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; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600052
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New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 97(5): 688-695, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052416
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Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334996
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Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30095208
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| MEDLINE | ID: mdl-15275858
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| MEDLINE | ID: mdl-11890021
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17263857
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Analyst
; 127(2): 319-23, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11915873
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