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Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms.
Gastroenterology
; 161(1): 287-300.e16, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771553
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Cholestasis Due to USP53 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(5): 667-673, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075013
3.
Presentation and Outcomes of Infants With Idiopathic Cholestasis: A Multicenter Prospective Study.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 73(4): 478-484, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34310436
4.
Mutation Analysis and Disease Features at Presentation in a Multi-Center Cohort of Children With Monogenic Cholestasis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 73(2): 169-177, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34016879
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Identification of Polycystic Kidney Disease 1 Like 1 Gene Variants in Children With Biliary Atresia Splenic Malformation Syndrome.
Hepatology
; 70(3): 899-910, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664273
6.
ATP11C targets basolateral bile salt transporter proteins in mouse central hepatocytes.
Hepatology
; 64(1): 161-74, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26926206
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Genetic defects in bile acid conjugation cause fat-soluble vitamin deficiency.
Gastroenterology
; 144(5): 945-955.e6; quiz e14-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23415802
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Complex inheritance of familial hypercholanemia with associated mutations in TJP2 and BAAT.
Nat Genet
; 34(1): 91-6, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12704386
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Liver Disease and Risk of Hepatocellular Carcinoma in Children With Mutations in TALDO1.
Hepatol Commun
; 6(3): 473-479, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34677006
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Treating genetic disease: Expanding the options.
Hepatology
; 62(2): 349-51, 2015 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820708
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Progressive familial intrahepatic cholestasis - farnesoid X receptor deficiency due to NR1H4 mutation: A case report.
World J Clin Cases
; 9(15): 3631-3636, 2021 May 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-34046462
12.
Differences in presentation and progression between severe FIC1 and BSEP deficiencies.
J Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-20447715
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| MEDLINE | ID: mdl-24123247
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Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-18395098
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Hereditary forms of intrahepatic cholestasis.
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| MEDLINE | ID: mdl-12076678
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| MEDLINE | ID: mdl-18937870
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| MEDLINE | ID: mdl-30266155
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Hepatol Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761168
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Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy (ICP) in U.S. Latinas and Chileans: Clinical features, Ancestry Analysis, and Admixture Mapping.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-26126184
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Mutations in TJP2 cause progressive cholestatic liver disease.
Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24614073