Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906446
2.
Impact of COVID-19 lockdown on the perception of home meals and meal-related variables: A large-scale study within the Italian population during the acute phase of the pandemic.
Food Qual Prefer
; 98: 104488, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876781
3.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med
; 22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337883
4.
Primary adrenal insufficiency: New genetic causes and their long-term consequences.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 92(1): 11-20, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31610036
5.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378692
6.
A conserved NR5A1-responsive enhancer regulates SRY in testis-determination.
Nat Commun
; 15(1): 2796, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555298
7.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5286, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031288
8.
Investigating ultrastructural morphology in MIRAGE syndrome-derived fibroblasts using transmission electron microscopy.
F1000Res
; 12: 155, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434662
9.
Analysis of genetic variability in Turner syndrome linked to long-term clinical features.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1227164, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800145
10.
An integrated single-cell analysis of human adrenal cortex development.
JCI Insight
; 8(14)2023 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440461
11.
Effects of cis-regulatory variation differ across regions of the adult human brain.
Hum Mol Genet
; 19(22): 4490-6, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829226
12.
Can Digenic, Tri-Allelic Inheritance of Variants in STAR and CYP11A1 Give Rise to Primary Adrenal Insufficiency? A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 860055, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418949
13.
Insights From Long-term Follow-up of a Girl With Adrenal Insufficiency and Sphingosine-1-Phosphate Lyase Deficiency.
J Endocr Soc
; 6(5): bvac020, 2022 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35308304
14.
Emerging phenotypes linked to variants in SAMD9 and MIRAGE syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 953707, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36060959
15.
A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review.
Endocr Connect
; 11(8)2022 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904228
16.
Pathogenic variants in the human m6A reader YTHDC2 are associated with primary ovarian insufficiency.
JCI Insight
; 7(5)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35138268
17.
Missplicing due to a synonymous, T96= exonic substitution in the T-box transcription factor TBX19 resulting in isolated ACTH deficiency.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564059
18.
Genetic Analysis of Pediatric Primary Adrenal Insufficiency of Unknown Etiology: 25 Years' Experience in the UK.
J Endocr Soc
; 5(8): bvab086, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258490
19.
Current Insights Into Adrenal Insufficiency in the Newborn and Young Infant.
Front Pediatr
; 8: 619041, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381483
20.
Long-term outcome of partial P450 side-chain cleavage enzyme deficiency in three brothers: the importance of early diagnosis.
Eur J Endocrinol
; 182(3): K15-K24, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917682