Detalles de la búsqueda
1.
GenIA, the Genetic Immunology Advisor database for inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 153(3): 831-843, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040041
2.
Next generation sequencing (NGS)-based approach to diagnosing Algerian patients with suspected inborn errors of immunity (IEIs).
Clin Immunol
; 256: 109758, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678716
3.
Telomere biology disorders may manifest as common variable immunodeficiency (CVID).
Clin Immunol
; 257: 109837, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944684
4.
The GAIN Registry - a New Prospective Study for Patients with Multi-organ Autoimmunity and Autoinflammation.
J Clin Immunol
; 43(6): 1289-1301, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084016
5.
Copy Number Analysis in a Large Cohort Suggestive of Inborn Errors of Immunity Indicates a Wide Spectrum of Relevant Chromosomal Losses and Gains.
J Clin Immunol
; 42(5): 1083-1092, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486341
6.
Plasma cell deficiency in human subjects with heterozygous mutations in Sec61 translocon alpha 1 subunit (SEC61A1).
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1427-1438, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782633
7.
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 93(1): 118-23, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746551
8.
OTULIN-related conditions: Report of a new case and review of the literature using GenIA.
Res Sq
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712244
9.
Common Variable Immunodeficiency: More Pathways than Roads to Rome.
Annu Rev Pathol
; 18: 283-310, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266261
10.
ARPC5 deficiency leads to severe early-onset systemic inflammation and mortality.
Dis Model Mech
; 16(7)2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37382373
11.
There is no gene for CVID - novel monogenetic causes for primary antibody deficiency.
Curr Opin Immunol
; 72: 176-185, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153571
12.
Establishing the Molecular Diagnoses in a Cohort of 291 Patients With Predominantly Antibody Deficiency by Targeted Next-Generation Sequencing: Experience From a Monocentric Study.
Front Immunol
; 12: 786516, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34975878
13.
Heterozygous OAS1 gain-of-function variants cause an autoinflammatory immunodeficiency.
Sci Immunol
; 6(60)2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145065
14.
Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia.
Neurology
; 82(22): 2007-16, 2014 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24808017
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>