Detalles de la búsqueda
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Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747562
2.
A paradoxical genotype-phenotype relationship: Low level of GOSR2 translation from a non-AUG start codon in a family with profound hearing loss.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2265-2268, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074134
3.
Emerging complexities of the mouse as a model for human hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960848
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Detection of phosphoglucomutase-3 deficiency by lectin-based flow cytometry.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28063873
5.
Behavioral characterization of the cochlear amplifier lesion due to loss of function of stereocilin (STRC) in human subjects.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37890241
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633841
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Genetic Heterogeneity and Core Clinical Features of NOG-Related-Symphalangism Spectrum Disorder.
Otol Neurotol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34049328
8.
LETTER TO THE EDITOR REGARDING "HEARING PRESERVATION AND SPATIAL HEARING OUTCOMES AFTER COCHLEAR IMPLANTATION IN CHILDREN WITH TMPRSS3 MUTATIONS".
Otol Neurotol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400270
9.
Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number.
Nat Genet
; 48(12): 1564-1569, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27749843
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