Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Brugada syndrome genetics is associated with phenotype severity.
Eur Heart J
; 42(11): 1082-1090, 2021 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221895
3.
Specific activation of GluN1-N2B NMDA receptors underlies facilitation of cortical spreading depression in a genetic mouse model of migraine with reduced astrocytic glutamate clearance.
Neurobiol Dis
; 156: 105419, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111520
4.
Immunosuppressive therapy in childhood-onset arrhythmogenic inflammatory cardiomyopathy.
Pacing Clin Electrophysiol
; 44(3): 552-556, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372694
5.
Novel SCN5A p.Val1667Asp Missense Variant Segregation and Characterization in a Family with Severe Brugada Syndrome and Multiple Sudden Deaths.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33946750
6.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
7.
m-AAA and i-AAA complexes coordinate to regulate OMA1, the stress-activated supervisor of mitochondrial dynamics.
J Cell Sci
; 131(7)2018 04 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29545505
8.
TBC1D24-TLDc-related epilepsy exercise-induced dystonia: rescue by antioxidants in a disease model.
Brain
; 142(8): 2319-2335, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257402
9.
Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation.
J Med Genet
; 56(8): 499-511, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910913
10.
Novel SCN5A p.V1429M Variant Segregation in a Family with Brugada Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32824506
11.
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity.
Neurobiol Dis
; 124: 14-28, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389403
12.
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23).
Cerebellum
; 18(5): 972-975, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31410782
13.
Differential effect of FHM2 mutation on synaptic plasticity in distinct hippocampal regions.
Cephalalgia
; 39(10): 1333-1338, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30922082
14.
Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
Hum Genet
; 135(10): 1117-25, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368338
15.
The α2B-adrenergic receptor is mutant in cortical myoclonus and epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 77-87, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24114805
16.
Amino acid starvation induces reactivation of silenced transgenes and latent HIV-1 provirus via down-regulation of histone deacetylase 4 (HDAC4).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(34): E2284-93, 2012 Aug 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-22826225
17.
SNP prioritization using a Bayesian probability of association.
Genet Epidemiol
; 37(2): 214-21, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280596
18.
Importance of different types of prior knowledge in selecting genome-wide findings for follow-up.
Genet Epidemiol
; 37(2): 205-13, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23307621
19.
Respiratory dysfunction by AFG3L2 deficiency causes decreased mitochondrial calcium uptake via organellar network fragmentation.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3858-70, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678058
20.
Increased susceptibility to cortical spreading depression in the mouse model of familial hemiplegic migraine type 2.
PLoS Genet
; 7(6): e1002129, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21731499