Detalles de la búsqueda
1.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018820
2.
Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species.
Hum Mol Genet
; 31(4): 561-575, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508588
3.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33186545
4.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32721402
5.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31130282
6.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
7.
"In vivo" and "in vitro" antimicrobial activity of Origanum vulgare essential oil and its two phenolic compounds on clinical isolates of Candida spp.
Arch Microbiol
; 205(1): 15, 2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477374
8.
Biallelic Inactivating TUB Variants Cause Retinal Ciliopathy Impairing Biogenesis and the Structure of the Primary Cilium.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36498982
9.
Peptide-Mediated Targeted Delivery of Aloe-Emodin as Anticancer Drug.
Molecules
; 27(14)2022 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35889487
10.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29547997
11.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666369
12.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666370
13.
Clinical and functional characterization of two novel ZBTB20 mutations causing Primrose syndrome.
Hum Mutat
; 39(7): 959-964, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29737001
14.
SHOC2 subcellular shuttling requires the KEKE motif-rich region and N-terminal leucine-rich repeat domain and impacts on ERK signalling.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3824-3835, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466182
15.
Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies.
Am J Hum Genet
; 96(5): 816-25, 2015 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25865493
16.
Aberrant HRAS transcript processing underlies a distinctive phenotype within the RASopathy clinical spectrum.
Hum Mutat
; 38(7): 798-804, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28390077
17.
Acridine Orange/exosomes increase the delivery and the effectiveness of Acridine Orange in human melanoma cells: A new prototype for theranostics of tumors.
J Enzyme Inhib Med Chem
; 32(1): 648-657, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28262028
18.
Macrophages and Phospholipases at the Intersection between Inflammation and the Pathogenesis of HIV-1 Infection.
Int J Mol Sci
; 18(7)2017 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-28661459
19.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24705357
20.
Immune surveillance properties of human NK cell-derived exosomes.
J Immunol
; 189(6): 2833-42, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22904309