Detalles de la búsqueda
1.
Fine mapping and whole-exome sequencing of a familial cortical myoclonic tremor with epilepsy family.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(7): 595-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130016
2.
[Molecular genetics study of hereditary spastic paraplegia accompanied by distal amyotrophy-an update].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 30(4): 429-34, 2013 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23926010
3.
Novel compound heterozygous ALS2 mutations in two Chinese siblings with infantile ascending hereditary spastic paralysis.
Neurol Sci
; 36(7): 1279-80, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433428
4.
Cervical spinal cord compression caused by X-linked hypophosphatemic rickets with a novel PHEX mutation.
Neurol India
; 62(4): 457-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25237965
5.
A novel homozygous SYNJ1 mutation in two siblings with typical Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 69: 134-137, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31751865
6.
[Silver syndrome: report of a family with 5 cases].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 30(4): 500, 2013 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23926023
7.
L-3-n-Butylphthalide Protects HSPB8 K141N Mutation-Induced Oxidative Stress by Modulating the Mitochondrial Apoptotic and Nrf2 Pathways.
Front Neurosci
; 11: 402, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747872
8.
Rational search for genes in familial cortical myoclonic tremor with epilepsy, clues from recent advances.
Seizure
; 34: 83-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26751243
9.
Genetic profile of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Chin Med J (Engl)
; 133(21): 2633-2634, 2020 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32941234
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