Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63462, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37929330
2.
A clinical laboratory's experience using GeneMatcher-Building stronger gene-disease relationships.
Hum Mutat
; 43(6): 765-771, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181961
3.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
4.
Cell coupling mediated by connexin 26 selectively contributes to reduced adhesivity and increased migration.
J Cell Sci
; 129(23): 4399-4410, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777264
5.
A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 665-672, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565640
6.
Hemichannels: permeants and their effect on development, physiology and death.
Cell Biochem Funct
; 30(2): 89-100, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22392438
7.
Intercellular redistribution of cAMP underlies selective suppression of cancer cell growth by connexin26.
PLoS One
; 8(12): e82335, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24312655
8.
Mutation of a conserved threonine in the third transmembrane helix of alpha- and beta-connexins creates a dominant-negative closed gap junction channel.
J Biol Chem
; 281(12): 7994-8009, 2006 Mar 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-16407179
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