Detalles de la búsqueda
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Pseudoexon activation by deep intronic variation in GNE myopathy with thrombocytopenia.
Muscle Nerve
; 69(6): 708-718, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558464
2.
Diagnosis of Challenging Spinal Muscular Atrophy Cases with Long-Read Sequencing.
J Mol Diagn
; 26(5): 364-373, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38490302
3.
Diagnostic delay in late-onset Pompe disease among Chinese patients: A retrospective study.
JIMD Rep
; 65(1): 39-46, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38186848
4.
Early respiratory muscle involvement in LGMDR25: a case report.
Neuromuscul Disord
; 32(8): 692-696, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718670
5.
Human-induced pluripotent stem cell line (FDHSi001-A) derived from a patient with a CGG repeat expansion in the 5'UTR of GIPC1.
Stem Cell Res
; 64: 102897, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055118
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