Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442193
2.
Mesenteric cysts, lymphatic leak, and cerebral cavernous malformation in a proband with KRIT1-related disease.
Am J Med Genet A
; 188(1): 332-335, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558799
3.
An infant with congenital respiratory insufficiency and diaphragmatic paralysis: A novel BICD2 phenotype?
Am J Med Genet A
; 188(3): 926-930, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34825470
4.
Long-read genome sequencing resolves a complex 13q structural variant associated with syndromic anophthalmia.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1589-1594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122461
5.
An approach to rapid characterization of DMD copy number variants for prenatal risk assessment.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2541-2545, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34018669
6.
Subclinical Cardiomyopathy in Miyoshi Myopathy Detected by Late Gadolinium Enhancement Cardiac Magnetic Resonance Imaging.
Int Heart J
; 62(1): 186-192, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33518658
7.
Non-immune hydrops fetalis caused by Diamond-Blackfan anaemia and a mutation of the RPL15 gene.
Lancet
; 402(10396): 141, 2023 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422302
8.
Fetal-onset Congenital Dyserythropoietic Anemia Type 1 due to a Novel Mutation With Severe Iron Overload and Severe Cholestatic Liver Disease.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(1): e51-e53, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668551
9.
The genetic variation rs6903956 in the novel androgen-dependent tissue factor pathway inhibitor regulating protein (ADTRP) gene is not associated with levels of plasma coagulation factors in the Singaporean Chinese.
Thromb J
; 15: 1, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074087
10.
An infant with hair like fur of a teddy bear.
J Paediatr Child Health
; 2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468525
11.
An infant with hair like fur of a teddy bear.
J Paediatr Child Health
; 56(2): 341-342, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32045119
12.
A clinical approach to diagnosis and management of mitochondrial myopathies.
Neurotherapeutics
; 21(1): e00304, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38241155
13.
Clinical application of targeted long read sequencing in prenatal beta-thalassemia testing and genetic counseling.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2285, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740604
14.
Pitfalls in clinical genetics.
Singapore Med J
; 64(1): 53-58, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36722517
15.
Challenges associated with the identification of germline variants on myeloid malignancy genomic profiling-a Singaporean experience.
Front Oncol
; 13: 1182639, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860182
16.
Genetics in Ischemic Stroke: Current Perspectives and Future Directions.
J Cardiovasc Dev Dis
; 10(12)2023 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132662
17.
Using gene panels in the diagnosis of neuromuscular disorders: A mini-review.
Front Neurol
; 13: 997551, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313509
18.
Can leaky splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to the phenotypic variability in Alkuraya-Kucinskas syndrome?
Eur J Med Genet
; 65(3): 104427, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063693
19.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1071348, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714130
20.
Childhood vaccinations: Hidden impact of COVID-19 on children in Singapore.
Vaccine
; 39(5): 780-785, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414050