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1.

Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome: clinical spectrum, natural history, and treatment.

Ovejero, D; Lim, Y H; Boyce, A M; Gafni, R I; McCarthy, E; Nguyen, T A; Eichenfield, L F; DeKlotz, C M C; Guthrie, L C; Tosi, L L; Thornton, P S; Choate, K A; Collins, M T.

Osteoporos Int ; 27(12): 3615-3626, 2016 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27497815

2.

Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing.

Smith, A N; Skaug, J; Choate, K A; Nayir, A; Bakkaloglu, A; Ozen, S; Hulton, S A; Sanjad, S A; Al-Sabban, E A; Lifton, R P; Scherer, S W; Karet, F E.

Nat Genet ; 26(1): 71-5, 2000 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10973252

3.

Phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis due to PNPLA1 mutation.

Boyden, L M; Craiglow, B G; Hu, R H; Zhou, J; Browning, J; Eichenfield, L; Lim, Y L; Luu, M; Randolph, L M; Ginarte, M; Fachal, L; Rodriguez-Pazos, L; Vega, A; Kramer, D; Yosipovitch, G; Vahidnezhad, H; Youssefian, L; Uitto, J; Lifton, R P; Paller, A S; Milstone, L M; Choate, K A.

Br J Dermatol ; 177(1): 319-322, 2017 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28403545

4.

Corrective gene transfer in the human skin disorder lamellar ichthyosis.

Choate, K A; Medalie, D A; Morgan, J R; Khavari, P A.

Nat Med ; 2(11): 1263-7, 1996 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8898758

5.

Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption.

Simon, D B; Lu, Y; Choate, K A; Velazquez, H; Al-Sabban, E; Praga, M; Casari, G; Bettinelli, A; Colussi, G; Rodriguez-Soriano, J; McCredie, D; Milford, D; Sanjad, S; Lifton, R P.

Science ; 285(5424): 103-6, 1999 Jul 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10390358

6.

Human hypertension caused by mutations in WNK kinases.

Wilson, F H; Disse-Nicodème, S; Choate, K A; Ishikawa, K; Nelson-Williams, C; Desitter, I; Gunel, M; Milford, D V; Lipkin, G W; Achard, J M; Feely, M P; Dussol, B; Berland, Y; Unwin, R J; Mayan, H; Simon, D B; Farfel, Z; Jeunemaitre, X; Lifton, R P.

Science ; 293(5532): 1107-12, 2001 Aug 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11498583

7.

Sustainability of keratinocyte gene transfer and cell survival in vivo.

Choate, K A; Khavari, P A.

Hum Gene Ther ; 8(8): 895-901, 1997 May 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9195211

8.

Direct cutaneous gene delivery in a human genetic skin disease.

Choate, K A; Khavari, P A.

Hum Gene Ther ; 8(14): 1659-65, 1997 Sep 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9322868

9.

Transglutaminase 1 delivery to lamellar ichthyosis keratinocytes.

Choate, K A; Kinsella, T M; Williams, M L; Nolan, G P; Khavari, P A.

Hum Gene Ther ; 7(18): 2247-53, 1996 Dec 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8953315

10.

Abnormal transglutaminase 1 expression pattern in a subset of patients with erythrodermic autosomal recessive ichthyosis.

Choate, K A; Williams, M L; Khavari, P A.

J Invest Dermatol ; 110(1): 8-12, 1998 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9424079

11.

Fas signal transduction triggers either proliferation or apoptosis in human fibroblasts.

Freiberg, R A; Spencer, D M; Choate, K A; Duh, H J; Schreiber, S L; Crabtree, G R; Khavari, P A.

J Invest Dermatol ; 108(2): 215-9, 1997 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9008237

12.

High-efficiency gene transfer and pharmacologic selection of genetically engineered human keratinocytes.

Deng, H; Choate, K A; Lin, Q; Khavari, P A.

Biotechniques ; 25(2): 274-80, 1998 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9714888

13.

Transglutaminase 1 expression in a patient with features of harlequin ichthyosis: case report.

Choate, K A; Williams, M L; Elias, P M; Khavari, P A.

J Am Acad Dermatol ; 38(2 Pt 2): 325-9, 1998 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9486708

14.

A model of corrective gene transfer in X-linked ichthyosis.

Freiberg, R A; Choate, K A; Deng, H; Alperin, E S; Shapiro, L J; Khavari, P A.

Hum Mol Genet ; 6(6): 927-33, 1997 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9175741

15.

Specific triggering of the Fas signal transduction pathway in normal human keratinocytes.

Freiberg, R A; Spencer, D M; Choate, K A; Peng, P D; Schreiber, S L; Crabtree, G R; Khavari, P A.

J Biol Chem ; 271(49): 31666-9, 1996 Dec 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8940187

16.

Salt and blood pressure: new insight from human genetic studies.

Lifton, R P; Wilson, F H; Choate, K A; Geller, D S.

Cold Spring Harb Symp Quant Biol ; 67: 445-50, 2002.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12858570

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